日前，美国国家眼科研究所（NEI）和宾夕法尼亚大学的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa， RP）模型中成功阻止了视力丧失。这一基因疗法可能用于延缓或防止患有同样疾病的人类患者的视力丧失。

RP是一组影响视网膜中感光细胞的罕见遗传性疾病。在遗传性RP患者中，编码视紫红质（rhodopsin， RHO）蛋白的基因出现突变，导致RHO蛋白功能的异常，而RHO蛋白对于视网膜中的视杆细胞的感光功能影响重大。功能异常的RHO蛋白通常会产生细胞毒性，导致视杆细胞死亡。随着感光细胞的逐步死亡，患者的视力逐渐下降。

在这项研究中，研究人员使用了一种创新的基因疗法策略。首先，先利用shRNA技术（基因干扰技术）在视杆细胞中降低内源RHO基因的表达水平（旨在削弱有毒RHO蛋白对视杆细胞的影响）。然后，他们再向细胞中导入能够表达正常RHO蛋白（基因过表达技术），但是不会被shRNA抑制的替代RHO基因。这一策略的优势在于它不再局限于纠正单一基因突变，因而可以治疗所有由于RHO基因突变导致的遗传性RP。

研究人员进一步将降低RHO表达的shRNA和替代RHO基因片段构建到同一病毒载体上，这样只需一次基因疗法注射就可以达到治疗效果。而且这种病毒载体的设计让他们更容易控制shRNA和替代基因表达水平之间的平衡，从而在达到治疗效果的同时避免引入其它副作用。

在狗的遗传性RP模型中的实验表明，这种shRNA能够将视杆细胞中RHO蛋白的水平降低到原来的1-2%，而替代RHO基因能够将RHO蛋白的表达水平恢复到正常水平的30%。使用视网膜成像等技术对视网膜的长期跟踪监测表明它的结构和功能都得到了保留。

“我们研发并且概念验证了这种基因疗法可以用于治疗一类最常见的RP类型。”这项研究的资深作者，宾夕法尼亚大学的William A. Beltran博士说。

研究人员希望在一两年内能够启动临床前安全性试验，他们的最终目标是在人类患者中进行临床试验。由于这种疗法只能防止感光细胞死亡，不能重新再生感光细胞，因此它能够为那些遗传性RP进展缓慢的患者提供更多裨益，因为他们的视网膜中还有很多存活的视杆细胞。

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