基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。

  基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。
  国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上由Illumina和LifeTechnologies两家公司垄断，占市场份额的90%以上。中国基因测序公司瞄准的主要是试剂和服务。以达安基因为例，目前主要收入板块为生物制品试剂，占总收入的45%，也是毛利最高的板块，达到了61%，服务收入和仪器类收入的规模相差不大，分别占主营收入的29%和25%。服务业务的毛利非常高，达到了56%，相比之下仪器类毛利最低，只有18%。
  比较有可能发展起来的应用包括两个方面，一个是无创产前检查，用基因测序评估遗传性疾病的风险。另一个是肿瘤基因筛查，未来有希望用于个性化治疗方案。
  这些是比较有利的一面。但在中国市场上有一个特殊性，就是商业化后检查作为一种诊疗手段的作用被盲目夸大，对检查结果缺乏专业解读反而会给用户造成困扰，甚至误导。这从体检市场就可以看出来。
  体检的本意为用户发现潜在的健康风险，针对自身的身体状况去设计适合自己的评估方式。目前的体检虽然在中间环节的检查上越来越成熟，但在前端根据用户个体特性定制体检方案，以及后端体检报告解读和健康风险干预上，做的非常不好。用户购买的并不是服务，而是一个套餐，既没有医生对个性化检查的推荐和指导，也没有健康管理师告诉用户如何管控风险。
  基因筛查商业化后，会不会成为同样的体检套餐和销售卖点，而配合基因筛查所需的服务环节难度更大，目前不是商业化机构可以提供的。比如什么样的人该做肿瘤筛查？到底进行哪类筛查才有意义？怎样的基因筛查才能保证精确性？就算某些基因显示风险，对个人来说意味着什么？可以如何进行干预？或者是否有必要干预？这是否会给用户造成不必要的困扰？这些问题目前都很难回答。
  下面这个例子或许可以说明基因测序在个性化治疗方案中起到的作用。根据生物通网站报道，美国一位43岁的男性在其刚出生的儿子夭折不久后，出现了相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。后来耶鲁大学的研究人员，对其家庭成员基因组中所有21，000个蛋白质编码进行基因测序，最后得出一种诊断，该男子和其儿子基因中有一种蛋白质突变，这个基因在他父母中没有发生突变，但却被传给了他的儿子。根据这些，医生设计出一种治疗方案，最终治愈了这名男子。
  这是一个典型的根据基因测序进行个性化治疗的方案。这种应用建立在几个基础上。一个是数量够多的序列，有助于保证测试对临床有意义。另一个是基因与治疗方案息息相关。
  而商业化的基因测序有几个问题，一个是多大范围的测序，需要多少序列才能得出有效结论。另一个是单纯的基因变化对个体的意义不一样，这和家族基因、个人生活方式和健康情况等都有关系，离开了这个大图片，基因测序是否有意义。如何解读基因测序的结果是个很大的问题。
  目前基因测序成为高端体检时髦的项目之一，如乳腺癌、妇科癌症相关的基因测序已经走在商业化前列。但如何避免基因测序成为又一个单纯的销售项目，核心在于服务和个性化解读。缺乏这两个条件的商业化，对用户到底有多大意义还很难说。（转化医学网360zhyx.com）

 

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